Архивы Геном - NewsRobotics.ru

Как из-за редкой генной мутации женщину обвинили в серийных убийствах, а затем помиловали

Секвенирование ДНК помогло расследовать загадочные смерти четырех детей из одной семьи

Австралийка Кэтлин Фолбигг в 2003 была осуждена за убийства четверых своих детей, которые совершила в течение десяти лет. Ни один из ее детей не дожил до двухлетнего возраста. Присяжные в полной мере признали вину женщины — они утверждали, что каждого из своих детей она задушила, поэтому приговорили ее к 30 годам лишения свободы. В прессе ее стали называть “худшей женщиной-серийным убийцей Австралии”. Однако сама Кэтлин Фолбигг с решением суда не согласилась и всегда утверждала, что невиновна. Спустя 20 лет благодаря современным технологиям ей все же удалось снять с себя все обвинения. На этот раз суд сконцентрировал свое внимание на косвенных уликах и доказательствах, которые вызывали много вопросов. Среди таких улик был дневник женщины, а также отсутствие следов травм у детей. Точку в этом деле поставило секвенирование ДНК.

Опасная генная мутация, которая убивает

В 2003 году, когда женщина была обвинена в убийствах своих детей, ДНК человека было секвенировано (расшифровано) впервые, и это обошлось правительству США в 300 миллионов долларов. Разумеется, никто в судебной практике эту технологию еще не использовал. Однако уже в 2015 году секвенирование генов подешевело до 1500 долларов США, что позволило провести исследование генов детей.

В частности, специалисты в области секвенирования исследовали три гена CALM, которые могли бы помочь объяснить внезапную смерть детей. За последние 10 лет стало известно, что все три этих гена, то есть CALM1, CALM2 и CALM3 отвечают за кодирование одного и того же белка — кальмодулина. Все эти три гена позволяют синтезировать необходимое количества этого белка, чтобы контролировать движение кальция вокруг клеток. От этого белка во многом зависит ритмичность сокращений сердца, так как он открывает и закрывает кальциевые каналы в клетках сердечной мышцы.

В 2003 году Кэтлин Фолбигг признали виновной в убийстве четырех своих детей

Одно из исследований, проведенное в 2012 году, показало, что мутация в CALM1 вызвала аритмию и в конечном итоге смерть членов большой семьи в Швеции. В ходе другого исследования, проведенного в 2013 году, ученые обнаружили, что мутация в гене CALM1 или CALM2 вызывала у младенцев множественную остановку сердца. После этого было проведено ряд других исследований, которые дали такие же результаты. В частности, в 2019 году была проведена работа, которая показала, что в группе из 74 детей с мутацией в этих генах, 27% умерли в шестилетнем возрасте от сердечно-сосудистых заболеваний.

Эту мутацию в генах принято называть кальмодулинопатией. В настоящее время она подтверждена только у 135 человек на Земле, поэтому относится к самым редким и необычным заболеваниям. Как показало секвенирование ДНК детей Кэтлин Фолбигг в 2020 году, у двух ее дочерей была кальмодулинопатия. Мутацию обнаружили в гене мутации CALM2. Однако причина смерти двух сыновей все еще оставалась загадкой.

Мутация в генах CALM2 вызывает остановку сердца в раннем возрасте

Как секвенирование генов помогло расследовать преступление

Как показало исследование, у двух умерших сыновей женщины с генами CALM было все в порядке. Однако у них был обнаружен мутировавший ген BSN. Лабораторные исследования ранее показали , что половина мышей с этой мутацией не доживают до шести месяцев. Она вызывает сильные судороги, слепоту и эпилептические припадки. Именно от таких симптомов страдал один из ее сыновей. Все эти исследования закончились ходатайством о помиловании, которое подписали 90 ученых в 2021 году.

Переходите по ссылке на наш ЯНДЕКС.ДЗЕН КАНАЛ. Мы подготовили для вас множество интересных, захватывающих материалов посвященных науке.

Фактически, женщину обвинили в убийствах лишь из-за того, что вероятность естественной смерти сразу четырех детей в одной семьи настолько маловероятна, что практически невозможна. Однако исследования показали, что в судебной практике руководствоваться такой логикой нельзя. Сама женщины свое освобождение называет победой науки и истины. Если бы не развитие технологий, женщине пришлось бы провести в тюрьме еще 10 лет.

Если приговор женщины будет также отменен в Апелляционном суде по уголовным делам, она сможет отсудить у правительства миллионы долларов в качестве компенсации за несправедливый приговор. Ну а напоследок напомним об одном интересном наблюдении — за последние 40 лет в мире стало меньше серийных убийц. Узнать о причинах этому, а также почитать о самых известных серийных убийцах вы можете по этой ссылке.

Большие носы достались некоторым людям от неандертальцев

Ученые объяснили почему у некоторых людей большие носы

Черты лица человека во многом зависят от генов. Уже давно известно, что они влияют на цвет глаз, кожи, волос, форму мочек ушей и пр. Ряд исследований показывают, что существуют как общие гены, отвечающие за лицо в целом, так и специализированные, от которых зависит конкретная часть лица, например форма и размер носа. Некоторые люди недовольны своим носом, так как считают его слишком большим. Согласно последнему исследованию, в этом смело можно винить неандертальцев или наших предков, которые с ними скрещивались. Когда-то эти вымершие гоминиды отрастили себе большие носы, чтобы лучше переносить холодны евразийский климат. По мнению ученых, именно из-за их генов некоторые современные люди теперь являются обладателями больших носов.

Гены неандертальцев повлияли не внешность современных людей

Уже давно доказано, что неандертальцы часто скрещивались с современными людьми, и это отразилось на нашей генетике. К примеру, европейцы содержат до 4% генома неандертальцев. Подобная картина наблюдается и у других народов. Ранее мы рассказывали о том, что в геноме папуасов содержится до 5% генов денисовцев, которые были ближайшими родственниками неандертальцев.

Не нужно быть специалистом, чтобы при сравнении черепа современного человека и неандертальца понять, что у последних носы были гораздо более массивными. Обратите внимание на расстояние между основанием носа (возле бровей) и желобком. Оно указывает на то, что носы неандертальцев были не просто широкими, но и длинными. Но, разумеется, сама форма черепа еще ничего не доказывает.

Сравнение черепов современного человека и неандертальца

Чтобы выяснить, могли ли гены неандертальцев повлиять на носы современных людей, ученые изучили геном более 6 тысяч человек, живущих в Латинской Америке. Полученные генетические данные они сравнили с лицами участников исследования. Это позволило выявить 33 участка генома, влияющие на черты лица людей.

Дальнейшее исследование показало, что у некоторых жителей Европы, Африки и Азии встречаются 26 таких же участков генома, как и у людей из Латинской Америки. При этом особое внимание исследователей привлекла область 1q32.3, которая была передана современному человеку от неандертальцев. Как сообщают ученые в исследовании, опубликованном в журнале Communications Biology, что гены в этой области увеличивают длину носа.

Гены неандертальцев повлияли не внешность современных людей. Ученые обнаружили у людей неандертальские гены, которые связаны с длинным носом. Фото.

Ученые обнаружили у людей неандертальские гены, которые связаны с длинным носом

Зачем неандертальцам нужны были большие носы

Ученые обнаружили, что ген, известный как Activating Transcription Factor 3 (ATF3), который содержится в области 1q32.3, развился путем естественного отбора. Отсюда следует, что он позволил приспособиться вымершим людям к окружающей среде и тем самым повысил их выживаемость. Ученые предполагают, что появление этого гена было связано с холодным евразийским климатом.

Дело в том, что размер носа влияет на температуру и влажность воздуха которым мы дышим. Чем больше нос, тем сильнее нагревается воздух, прежде, чем попадает в легкие. Очевидно, неандертальцы изначально тоже не имели больших носов, но их размер увеличился после расселения по Евразии, где они прожили сотни тысяч лет.

Гены неандертальцев помогли людям адаптироваться к современному климату

Ранее считалось, что форма наших носов тоже зависит исключительно от естественного отбора. Каждый тип подходит для определенных климатических условий. Теперь же выяснилось, что на носы современных людей повлияли еще и чужие гены. Но, вполне возможно, что они “прижились” в нашем геноме тоже не случайно. Большой нос когда-то помог приспособиться к холодному климату и нашим прямым предкам, вышедшим из Африки.

Напоследок отметим, что от неандертальцев людям достались не только большие носы. С их генами также связывают склонность к ожирению и плохой сон. Кроме того, гены вымерших людей влияют на цвет волос и восприимчивость кожи к солнечным лучам. Поэтому скрещивание в какой-то степени пошло не только на пользу, но и во вред современным людям. Однако для самих неандертальцев оно обернулось еще более печальными последствиями. Существует мнение, что именно это стало причиной вымирания древних людей, о чем мы рассказывали ранее.

Ученые назвали причину чрезвычайного ума осьминогов

Ученые выяснили причину. почему осьминоги такие умные

Ученым давно известно, что осьминоги обладают недюжинными умственными способностями. К примеру, они легко находят и запоминают выход из сложных лабиринтов. Если осьминогу дать банку с едой, он быстро догадается, что необходимо открыть крышку, чтобы достать вкусного краба. Более того, исследователями даже были отмечены случаи, когда эти моллюски сотрудничали с другими хищниками, чтобы получить добычу. Об этом британские ученые не так давно сообщили в журнале Current Biology. Но с чем связан такой высокий их интеллект? Похоже, что ученым удалось найти ответ на этот вопрос. Новое исследование показало, что их гены имеют определенную особенность, которая наблюдается и у людей.

Почему осьминоги умные

Авторы недавнего исследования, результаты которого были опубликованы в журнале BMC Biology, сообщают, что осьминоги обладают геномом, заполненным транспозонами, или, как их еще называют, прыгающими генами. Обнаружить это удалось благоадря генетическому секвенированию генов двух видов осьминогов — Octopus vulgaris и Octopus bimaculoides. Такие же прыгающие гены имеются у человека, причем на них приходится 45% генома.

Но на этом сходства геномов не заканчиваются. И у людей, и у осьминогов транспозоны находятся, в основном, в спящем состоянии. То есть они отключены в результате мутаций либо заблокированы от копирования клеточной защитой. Правда, заблокированы в геноме не все транспозоны. Один вид прыгающих генов, известный как
LINE, все еще активен. Ранее ученые обнаружили, что прыгающие гены LINE регулируются мозгом. Причем они важны для обучения и формирования памяти в гиппокампе.

Разум осьминогов связывают с особенностью их генома, похожего на геном людей

Как вы наверняка уже догадались, изучив прыгающие гены осьминогов, которые не были заблокированы, исследователи обнаружили, что они тоже относятся к семейству LINE. Эти гены были активны в вертикальной доле осьминога. Данный отдел мозга головоногих моллюсков играет важную роль в обучении. Функционально он аналогичен человеческому гиппокампу.

“Мы обрадовались, так как это открытие стало своего рода доказательством”, — сказала соавтор исследования Джованна Понте, научный сотрудник отдела биологии и эволюции морских организмов СЗАО.

Также ученые обнаружили активность этих генов в областях мозга, отвечающих за поведение осьминогов, в том числе способность менять поведение в ответ на различные раздражители. Как мы видим, несмотря на то, что осьминоги не являются родственниками позвоночных, их поведенческая и нервная пластичность во многом с ними схожа. Благодаря этому они способны адаптироваться к окружающей среде и решать различные проблемы. Возможно это связано с тем, что осьминоги схожи с позвоночными на генетическом уровне.

Что такое прыгающие гены

Почему ученые уделяют столько внимания прыгающим генам и что вообще они собой представляют? Транспозонами называются участки ДНК, которые способны размножаться и передвигаться в пределах генома. То есть они могут копировать и вставлять себя в какой-либо участок в геноме. Более того, эти гены способны даже вырезать себя и вставлять, в результате чего они исчезают в одном участке генома и появляются в другом. Формально прыгающие гены считаются некодирующей частью генома, поэтому еще их называют геномными-паразитами.

Прыгающие гены способны передвигаться в пределах генома

Транспозоны впервые были открыты Барбарой Макклинток в 1948 году. надо сказать, что количество транспозонов в геноме разных организмов отличается. Как мы сказали выше, в геноме человека их 45%. Впервые же они были обнаружены в геноме кукурузы, где их 85%.

Ученые считают, что транспозоны неоднократно служили активным инструментом мутации в ходе эволюции. В частности, вероятно благодаря им предки человека в свое время лишились хвоста.

Транспозоны, возможно, помогут людям в исследовании интеллекта

Исследование интеллекта — помогут в этом транспозоны

Ученые нашли подтверждение тому, что транспозоны LINE делают нечто большее, чем просто “прыгают”. Судя по всему, они играют определенную роль в когнитивных функциях. Так как прыгающие гены оказались общими для людей и осьминогов, они, возможно, помогут ученым в будущих исследованиях, связанных с интеллектом, а также его развитием и вариациями у разных видов.

СРОЧНО подпишитесь на наш ЯНДЕКС.ДЗЕН КАНАЛ, и не пропустите самые интересные и важные материалы, которых нет на сайте.

Учитывая, что осьминоги совершенно далеки от позвоночных, вполне возможно, что вклад транспозонов LINE в интеллект развивался параллельно. То есть развитие происходило не от общего предка. Как видите, генетика в очередной раз удивляет ученых. Ну и напоследок напомним, что от транспортных генов может быть еще одна польза — они защищают организм от рака, о чем мы рассказывали ранее.

Как возникла жизнь на Земле: раскрыт секрет появления белков в мире РНК

Ученые выяснили как РНК могли синтезировать первые белки

Ранее мы рассказывали, что у истоков возникновения жизни на Земле существовал так называемый мир РНК. Ученые предполагают, что составляющие РНК могли быть занесены на нашу планету с метеоритами. Напомним, что рибонуклеиновые кислоты способны хранить информацию и копировать ее, то есть они могут самовоспроизводиться. При этом в процессе копирования возможны мутации, которые могут быть как вредными, так и полезными. Причем в отличие от ДНК, РНК может самовоспроизводиться самостоятельно, без помощи белков-ферментов. Но остается открытым вопрос, как возникли белки? Ведь информация о белках закодирована в ДНК, но в мире РНК дезоксирибонуклеиновой кислоты еще не было. Ответ на этот вопрос дали сотрудники Мюнхенского университета.

Как синтезируются белки в клетках

Как мы уже рассказывали, РНК состоит из пяти азотистых оснований, или генетических букв — аденина (А), тимина (Т), гуанина (Г), цитозина (Ц) и урацила (У). Однако иногда РНК содержит химические модификации тех или иных букв. В частности, в таком виде они содержатся в цепях нуклеиновых кислот в рибосомах.

Напомним, что рибосомы представляют собой настоящие заводы в клетках живых организмов, которые синтезируют белок. Вообще рибосомы представляют собой очень сложный механизм, однако в их основе лежат РНК, которые содержат множество рибосомных белков.

Рибосомы — заводы в живых клетках, которые синтезируют белки

Для создания новых белков рибосомы берут информацию из матричной РНК, или мРНК. Они буквально “сканируют” мРНК, чтобы считать последовательность букв, кодирующих белок. Но одной лишь информации для создания белка недостаточно. Еще требуется материал, из которого они синтезируются. Таким материалом служат аминокислоты. Их доставляют в рибосомы транспортные РНК, или тРНК.

В результате процесс синтеза белка выглядит следующим образом — тРНК с определенной аминокислотой соприкасается с участком мРНК. Если рибосома выявляет нужную тРНК с подходящей ей аминокислотой, она использует последнюю в белковой цепи. Важную роль в этом процессе играют модифицированнные буквы, которые способствуют стабильному взаимодействию между тРНК и мРНК.

Как на Земле могли появиться белки

Мы рассмотрели как синтезируются белки в рибосомах. Но как они могли возникнуть до появления рибосом? Ранее ученые выяснили, что РНК с модификациями могут быть синтезированы из неорганического материала. Кроме того, известно, что модифицированные буквы способны соединяться с аминокислотами.

Теперь же, в новом исследовании, опубликованном в издании Nature, ученые показали как модифицированные РНК способны сами по себе создавать небольшие белки из аминокислот. Для этого авторы работы синтезировали РНК с модифицированными буквами и поместили в раствор с аминокислотами.

Первые пептиды могли быть созданы РНК без помощи белков

Созданные искусственно РНК получились небольшими и парными. Что это означает? Некоторые генетические буквы способны соединяться друг с другом водородными связями. К примеру, аденин может соединиться с тимином либо урацилом. Гуанин может быть соединен с цитозином. Такие пары называют комплементарными друг другу.

В результате две нуклеиновые кислоты либо даже два участка одной РНК могут соединиться друг с другом, если этому способствует последовательность букв. Такие РНК принято называть комплиментарными друг другу.

В своей работе ученые использовали одну РНК с модифицированной буквой А на конце, а вторую — с модифицированной буквой У. Когда две РНК соединялись, буквы А и У оказались рядом друг с другом. При этом аминокислота перешла с буквы-донора А на букву-акцептор У.

ВАЖНО! Всех наших читателей ждем на Яндекс.Дзен-канале, где мы публикуем важную и интересную информацию. Подписывайтесь, чтобы не пропустить.

Затем ученые стали греть молекулы, в результате чего РНК разошлись. Но когда молекулы стали остывать, они опять сблизились. При этом с РНК-акцептором соединилась РНК-донор, которая на букве А содержала новую аминокислоту. Последняя в итоге также перешла на букву-акцептор. В результате буква А содержала уже две аминокислоты. Таким образом количество аминокислот на букве можно было довести до пятнадцати. Таким образом возникает небольшой пептид (белок, образованный аминокислотами) даже без рибосомы, а только путем взаимодействия двух РНК.

Генетический код мог возникнуть в результате взаимодействия РНК и белков

Как возник сложный генетический код

Из всего вышесказанного следует, что РНК, находящиеся в одном растворе с аминокислотами, вполне могли соединять их в пептиды. Причем белки, образовавшиеся на модифицированных буквах, укрепляли связь между взаимодействующими РНК. Другими словами, нуклеиновые кислоты могли создавать белки, а те, в свою очередь, направили развитие РНК по определенному пути. К примеру, могли помочь нарастить им длину.

Конечно, это еще не генетический код, однако со временем могли возникнуть определенные РНК с характерной последовательностью букв, которые синтезировали белки с определенным аминокислотным составом. Постепенно эти молекулы развивались, что привело к появлению сложных ферментативных механизмов и настоящего генетического кода.

Конечно, РНК, синтезирующие белки, и даже ДНК — это еще не жизнь. По мнению некоторых ученых жизнь могла возникнуть из гибрида молекул ДНК и РНК. О том, как это происходило, можно узнать здесь.

Пн	Вт	Ср	Чт	Пт	Сб	Вс
				1	2	3
4	5	6	7	8	9	10
11	12	13	14	15	16	17
18	19	20	21	22	23	24
25	26	27	28	29	30