Технологии секвенирования ДНК или установления последовательности нуклеотидов открыли новые возможности в медицине – теперь анализ участков ДНК или последовательностей аминокислот в белках используется для диагностики и лечения. Даже кажущиеся незначительными изменения в ДНК могут быть признаком серьезного заболевания.