Пациентам с пигментной ксеродермой необходимо избегать солнечного света и носить защитную одежду в качестве меры предосторожности. Источник: Live Science
Для большинства из нас солнечный свет — это источник энергии и хорошего настроения. Но есть те, для кого он смертельно опасен — люди с редким заболеванием под названием пигментная ксеродерма. Даже несколько минут на солнце могут обернуться для них серьезными ожогами и многократно увеличить риск развития рака кожи. Почему их организм так остро реагирует на ультрафиолет, и каково это — жить в мире, где солнечный свет становится врагом?
Почему некоторые люди никогда не выходят на солнце
Пигментная ксеродерма — редкое наследственное заболевание, при котором кожа становится крайне чувствительной к ультрафиолетовому излучению. Даже короткое пребывание на солнце может вызвать у таких людей сильные ожоги, а риск развития рака кожи у них в тысячи раз выше, чем у здорового человека.
Болезнь встречается примерно у одного человека на миллион в США, но в странах вроде Японии, Северной Африки и Ближнего Востока диагностируется гораздо чаще. Причина — генетическая мутация, из-за которой клетки не могут восстанавливать поврежденную ультрафиолетом ДНК. В норме организм «чинит» такие участки, но у людей с пигментной ксеродермой этот механизм не работает. Повреждения накапливаются, что приводит к мутациям, ожогам и развитию злокачественных опухолей кожи. Подробное объяснение механизма заболевания можно найти в исследовании опубликованном на Live Science.
Что происходит с телом при пигментной ксеродерме
Первые признаки заболевания обычно появляются в младенчестве. Кожа ребёнка быстро обгорает даже после кратковременного пребывания на солнце. У многих детей до двух лет начинают проявляться веснушки на лице, руках и губах — участках, которые чаще всего находятся под открытым небом. Глаза становятся сверхчувствительными к свету, могут воспаляться и слезиться. С возрастом кожа становится сухой, тонкой и покрывается пятнами разной окраски.
Пигментная ксеродерма вызвана мутациями генов, которые нарушают восстановление ДНК. Источник: Live Science
Причина такой реакции кроется в том, что ультрафиолет повреждает клетки кожи. Даже у здоровых людей солнце может вызывать воспаление и ожоги, а при пигментной ксеродерме это становится опасным на уровне ДНК.
Подробнее о том, почему солнце вызывает ожоги на коже и как это связано с иммунной системой, можно прочитать в отдельной статье.
Без строгой защиты от солнца у больных с пигментной ксеродермой часто развивается рак кожи — нередко уже в детском возрасте. Чтобы избежать последствий, им приходится носить плотную закрытую одежду, перчатки, солнцезащитные очки и даже специальные маски. У четверти пациентов болезнь затрагивает и нервную систему — появляются проблемы со слухом, координацией движений и когнитивными функциями. Эти симптомы прогрессируют вне зависимости от того, находятся ли они на солнце или нет.
Можно ли вылечить пигментную ксеродерму и как с ней живут
Полностью вылечить заболевание пока невозможно. Основная мера — полная защита от ультрафиолета: кремы, одежда, очки и жизнь вдали от прямого света. Из-за отсутствия солнца многим пациентам дополнительно назначают витамин D. Если появляются опухоли, их удаляют хирургическим путем. Также применяются глазные капли и слуховые аппараты для облегчения симптомов.
Такие случаи напоминают о том, насколько хрупкой может быть кожа человека при некоторых редких заболеваниях. Например, при болезни бабочки — другом редком недуге, из-за которого даже легкий контакт с одеждой может вызывать раны.
Средняя продолжительность жизни людей с пигментной ксеродермой составляет около 37 лет. В случаях, когда болезнь сопровождается неврологическими нарушениями, она сокращается примерно до 29 лет. Несмотря на серьезные ограничения, при постоянной защите и поддержке многим удаётся адаптироваться и вести полноценную, хоть и затененную жизнь.
